Autism & Neuro-Development Diseases
‘Mutational spectrum and phenotypic variability of Duchenne muscular dystrophy and related disorders in a Bangladeshi population’
Our recent work on DMD titled: ‘Mutational spectrum and phenotypic variability of Duchenne muscular dystrophy and related disorders in a Bangladeshi population’ has been published today on Scientific Reports of Nature Portfolio! This is to mention that, it is the total mutational spectrum screening work done in Bangladeshi cohort for the first time. The study was carried out in the department Genetics & Genomic Medicine Centre (GGMC) of NeuroGen Healthcare.
Key facts of the study:
🧬We investigated the rare mutational and phenotypic spectrum of the DMD gene in 36 DMD suspected Bangladeshi participants using an economically affordable diagnostic strategy involving initial screening for exonic deletions in the DMD gene via multiplex PCR, followed by testing PCR negative patients for mutations using whole exome sequencing.
🧬From our exome analysis, we detected two novel pathogenic hemizygous mutations in exons 21 and 42 of the DMD gene, and novel pathogenic recessive and loss of function variants in four additional genes: SGCD, DYSF, COL6A3, and DOK7.
🧬Our phenotypic analysis showed that DMD suspected participants presented diverse phenotypes according to the location of the mutation and which gene was impacted. Our study provides ethnicity specific new insights into both clinical and genetic aspects of DMD.
Full paper link: https://www.nature.com/articles/s41598-023-48982-w#Abs1
#genomics #genetictest
#duchennemusculardystrophy
#myopathy
#precisionmedicine
Related Blogs
ডিসলেক্সিয়া হল একটি লার্নিং ডিসঅর্ডার, ডিসলেক্সিয়ার লক্ষণ, হবার কারণ এবং চিকিৎসা কি ? ( Md.Ashadujjaman Mondol, Clinical Psychologist )
ডিসলেক্সিয়াঃ মানুষের মাঝে কয়েক ধরনের লার্নিং জনিত সমস্যা দেখা যায়। যেমন- Dyslexia, Dyscalculia, Dysgraphia, and Dyspraxia। এদের মধ...
নিউরোজেন হেলথকেয়ার অন্তর্ভুক্ত জেনেটিক অ্যান্ড জিনোমিক মেডিসিন সেন্টার (𝐆𝐆𝐌C)-এর 𝟐𝟎𝟐𝟑 সালে উল্লেখযোগ্য সাফল্য অর্জন।
𝑮𝒆𝒏𝒆𝒕𝒊𝒄 𝑷𝒊𝒐𝒏𝒆𝒆𝒓𝒔 𝑵𝒆𝒖𝒓𝒐𝑮𝒆𝒏 𝑯𝒆𝒂𝒍𝒕𝒉𝒄𝒂𝒓𝒆 𝑺𝒉𝒂𝒑𝒊𝒏𝒈 𝑻𝒐𝒎𝒐𝒓𝒓𝒐𝒘'𝒔 𝑯𝒆𝒂𝒍𝒕𝒉 𝑻𝒐𝒅𝒂𝒚! • নিউরোজেন হেলথকেয়ার, বিশেষ করে এর অন্তর্ভুক্ত জেনেটিক অ্যান্ড জিনোমিক...
ডিএমডি (DMD) শনাক্তে কয়টি টেস্ট করতে হবে? ডিএমডি ডিলেশন টেস্ট নেগেটিভ হওয়া মানে কি ডিএমডি নেই?
ডিএমডি (DMD) শনাক্তে কয়টি টেস্ট করতে হবে ? ডিএমডি ডিলেশন টেস্ট নেগেটিভ হওয়া মানে কি ডিএমডি নেই ? যারা ডিএমডি জেনেটিক টেস্ট এর রিপোর্ট নিয়ে confused...
জেনেটিকটেস্ট এর বিস্তারিত কোথায় জানবো ? জেনেটিক কাউন্সেলিং কি এবং কিভাবে সাহায্য করে ?
জেনেটিকটেস্ট এর বিস্তারিত কোথায় জানবো ?জেনেটিক কাউন্সেলিং কি এবং কিভাবে সাহায্য করে ? ১। প্রথমত, আমরা জানি জেনেটিক রোগ গুলো হয় খুবই জটিল। একট...
'বাংলাদেশে ডুসেন মাস্কুলার ডিস্ট্রোফি (DMD) ও অন্যান্য পেশিজনিত জেনেটিক রোগের মিউটেশনাল স্পেকট্রাম নির্ণয় ও লক্ষণ পর্যালোচনা'
"Mutational spectrum and phenotypic variability of Duchenne Muscular Dystrophy and related disorders in a Bangladeshi population" টাইটেল: 'বাংলাদেশে...
ইকথায়োসিস (Ichthyosis) কাকে বলে ? ( Tamannyat Binte Eshaque - Genetic Counselor )
🟥বাংলাদেশে বর্তমানে Congenital Ichthyosis (ইকথায়োসিস) এ আক্রান্ত বেশ কিছু পরিবার দেখা যাচ্ছে যেখানে একই পরিবারে একের অধিক শিশুর এই রোগ রয়েছে। মা...