'বাংলাদেশে ডুসেন মাস্কুলার ডিস্ট্রোফি (DMD) ও অন্যান্য পেশিজনিত জেনেটিক রোগের মিউটেশনাল স্পেকট্রাম নির্ণয় ও লক্ষণ পর্যালোচনা'

"Mutational spectrum and phenotypic variability of Duchenne Muscular Dystrophy and related disorders in a Bangladeshi population"

টাইটেল: 'বাংলাদেশে ডুসেন মাস্কুলার ডিস্ট্রোফি (DMD) ও অন্যান্য পেশিজনিত জেনেটিক রোগের মিউটেশনাল স্পেকট্রাম নির্ণয় ও লক্ষণ পর্যালোচনা'

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) এর উপর নিউরোজেন হেল্থকেয়ারে সম্পন্ন হওয়া  একটি সাম্প্রতিক গবেষণা পাবলিশ হয়েছে নেচার পোর্টফোলিও এর সাইন্টিফিক রিপোর্টস এ।

ডুসেন মাস্কুলার ডিস্ট্রোফি [Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)] একটি পেশিজনিত বিরল জেনেটিক রোগ। এছাড়াও, DMD এর স্বরূপ বেশ কিছু পেশিজনিত রোগ রয়েছে যার লক্ষণের সাথে DMD মিলে যাওয়ার কারণে এসকল রোগের নির্ণয় ও চিকিৎসায় জটিলতা দেখা যায়। তাই নিউরোজেন হেলথকেয়ার রোগ নির্ণয়ের মাত্র দুটো টেকনোলজি ব্যবহার করে DMD সহ আরো বেশ কিছু পেশী সংক্রান্ত জেনেটিক রোগ নির্ণয়ের উপর একটি গবেষণা করেছে। এই গবেষণায় ৩৬জন ছেলে অন্তর্ভুক্ত ছিল যাদেরকে ক্লিনিক্যালি DMD রোগী হিসেবে প্রাথমিক ভাবে শনাক্ত করা হয়।

গবেষণাটি কানাডিয়ান বিজ্ঞানী ডক্টর মুহাম্মদ উদ্দীন এর তত্ত্বাবধানে  নিউরোজেনের Genetics & Genomic Medicine Centre এর চাইল্ড স্পেশালিস্ট ডক্টর শাওলী সরকার এবং জেনেটিক কাউন্সেলর তামান্নিয়াত বিনতে ইসহাক সম্মিলিতভাবে সম্পাদন করেন।

রিসার্চের অন্যান্য দায়িত্বে ছিলেন নিউরোজেনের GGMC ডিপার্টমেন্টের পিএইচডি ফেলো ও ল্যাব ডিরেক্টর হোসনেআরা আক্তার এবং তার পুরো টিম।  

এই গবেষণায় যে বিষয় গুলি আমরা জানতে পারি তা হলো:

১। ডুসেন মাস্কুলার ডিস্ট্রোফি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ডিলেশন (Deletion) মিউটেশন এর কারণে

 হয়। আমাদের রিসার্চের ফলাফলে দেখা গেছে বাংলাদেশী মানুষের মাঝে ডিলেশন (Deletion) মিউটেশন রয়েছে ৬১%। এই সংখ্যাটি বের করা হয়েছে মাল্টিপ্লেক্স পিসিআর টেস্ট এর মাধ্যমে।

২। বাকি ৩৯% এর ক্ষেত্রে ডিলেশন মিউটেশন পাওয়া যায়নি এবং অন্যান্য জেনেটিক ত্রুটি নির্ণয়ের জন্য হোল এক্সম সিকোএন্সিং (Whole Exome Sequencing) টেস্ট করা হয়।

৩। Whole Exome Sequencing টেস্টের ফলাফলে পাওয়া যায় ৬জন এর DMD জিনের পয়েন্ট মিউটেশন রয়েছে এবং একজন এর DMD জিনের ডুপ্লিকেশন রয়েছে। অর্থাৎ, আমরা ৩৬ জনের মাঝে ২৯জনের DMD শনাক্ত করতে পারি।

৪। বাকি ৭ জনের ভেতর, ৬ জনের মাঝে এই গবেষণায় DMD এর স্বরূপ অন্য পেশিজনিত রোগের জেনেটিক মিউটেশন শনাক্ত হয়, যার মাঝে রয়েছে: Miyoshi Muscular Dystrophy , Limb Girdle Muscular Dystrophy, Ullrich congenital muscular dystrophy, Congenital myasthenic syndrome।    

৫। এছাড়াও, এই গবেষণায় পাওয়া গেছে যে একজন ব্যক্তির একই সাথে নুনান সিনড্রোম (Noonan Syndrome) ও DMD জিনের মিউটেশন ও রয়েছে।

৬। গবেষণায় অন্তর্ভুক্ত একজনের বিগত ২২ বছর পর্যন্ত ক্লিনিক্যাল ডায়াগনসিস ছিল DMD।  পরবর্তীতে সেটি পরিবর্তন হয় এবং Miyoshi Muscular Dystrophy চিহ্নিত হয়।

৭। বাংলাদেশী এই স্টাডি গ্ৰুপে, DMD রোগী পাওয়া গেছে ৮০.৫%, অন্যান্য পেশিজনিত রোগ পাওয়া গেছে ১৬.৬% এবং কোনো প্যাথোজেনিক মিউটেশন পাওয়া যায়নি ২.৭৭% রোগীর ক্ষেত্রে।  

৮। গবেষণায় Multiplex PCR ও Whole Exome Sequencing টেকনোলজি ব্যবহার করে টেস্ট yield লাভ করা হয়েছে ৯৭.২%,

ডুসেন মাস্কুলার ডিস্ট্রোফি ও এজাতীয় অন্যান্য জেনেটিক রোগ সঠিকভাবে শনাক্তের উদ্যেশ্যেই গবেষণাটি করা হয়েছে। এই রিসার্চে আরো দেখানো হয়েছে কিভাবে তুলনামূলক কম খরচে দুটি টেস্টের মাধ্যমেই এই জেনেটিক কন্ডিশন গুলি আমাদের দেশেই শনাক্ত করা সম্ভব। এছাড়াও, এই গবেষণার মাধ্যমে রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে ক্লিনিক্যাল জটিলতা অনেকটাই কমিয়ে আনবেন দেশের চিকিৎসকগন এটাই আমাদের কাম্য।

সম্পূর্ণ পেপারের লিংক: https://www.nature.com/articles/s41598-023-48982-w#Abs1

#genomics #genetictest

#duchennemusculardystrophy

#myopathy

#precisionmedicine