বাংলাদেশের রেট সিনড্রোম: অটিজম নয়, জিনগত রোগের এক ভিন্ন গল্প !

বাংলাদেশের রেট সিনড্রোম: অটিজম নয়, জিনগত রোগের এক ভিন্ন গল্প !

নিউরোজেন হেলথকেয়ার-এর প্রথম জিন-ভিত্তিক রেট সিনড্রোম গবেষণার অভিজ্ঞতা।

❗ কেন এই গবেষণা গুরুত্বপূর্ণ ?

বাংলাদেশে রেট সিনড্রোম (𝐑𝐞𝐭𝐭 𝐒𝐲𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞) নামটি হয়তো অনেকের কাছে অপরিচিত। অন্যদিকে, শিশু যদি হঠাৎ করে কথা বলা ভুলে যায় বা চোখে চোখ রেখে না তাকায়, অনেক অভিভাবক ও চিকিৎসক সেটিকে অটিজম বলে ধরে নেন। এর ফলস্বরূপ, তারা একটানা স্পিচ থেরাপি দিতে থাকেন বছরের পর বছর।

কিন্তু রেট সিনড্রোমে স্পিচ ও ল্যাংগুয়েজ থেরাপি দিয়ে কথা ফেরানো অনেকটাই জটিল, কারণ এটি শুধুই ভাষার বিলম্ব নয়, এটি স্পিচ রিগ্রেশন, মানে কথা বলা একবার শেখার পর আবার হারিয়ে ফেলা। এই শিশুদের জন্য দরকার বিকল্প কোনো পদ্ধতির প্রশিক্ষণ, যা শুধু কথা শেখানোর চেষ্টায় থাকলে উপকার মিলবে না।

আরেকটি বড় সমস্যা হলো জিনগতভাবে সঠিক রোগটি নির্ণয় করার অভাব। সাধারণত 𝑴𝑬𝑪𝑷2 জিনে মিউটেশনের কারণে রেট সিনড্রোম হতে দেখা যায়। অনেক চিকিৎসক জেনেটিক টেস্টিং-এর পরামর্শ দিলে শুধুমাত্র 𝑴𝑬𝑪𝑷2 টার্গেটেড সিকোএন্সিং টেস্ট করানো হয়। তবে, কিছু ক্ষেত্রে 𝑴𝑬𝑪𝑷2 নেগেটিভ হলে অনেক সময়েই ধরে নেওয়া হয় “রোগীর রেট সিনড্রোম নেই।”

বাস্তবে, শুধুমাত্র 𝑴𝑬𝑪𝑷2 নয়, 𝑪𝑨𝑪𝑵𝑨1𝑬, 𝑨𝑹𝑯𝑮𝑬𝑭9, 𝑪𝑫𝑲𝑳5, 𝑭𝑶𝑿𝑮1 সহ আরও অনেক জিন রেট সিনড্রোমের মতো উপসর্গ সৃষ্টি করতে পারে। তাই যখনই কোনো শিশুর মধ্যে স্পিচ রিগ্রেশন, stereotypic hand movement, অথবা চলাফেরার অসামঞ্জস্য দেখা দিবে, তখন শুধুমাত্র একটি নির্দিষ্ট জিন (MECP2) বিশ্লেষণ করে থেমে না থেকে 𝐖𝐡𝐨𝐥𝐞 𝐄𝐱𝐨𝐦𝐞 𝐒𝐞𝐪𝐮𝐞𝐧𝐜𝐢𝐧𝐠 (𝐖𝐄𝐒) করাটাই অধিক যুক্তিযুক্ত এবং কার্যকর।

এই ভুল ধারণা এবং জিন-পরীক্ষার সীমাবদ্ধতা দূর করতে, 𝗡𝗲𝘂𝗿𝗼𝗚𝗲𝗻 𝗛𝗲𝗮𝗹𝘁𝗵𝗰𝗮𝗿𝗲 বাংলাদেশে প্রথমবারের মতো Rett Syndrome নিয়ে জেনেটিক সিকোয়েন্সিংভিত্তিক একটি পূর্ণাঙ্গ গবেষণা পরিচালনা করেছে। সাম্প্রতিক এই গবেষণাটি Genetics in Medicine-এ প্রকাশিত হয়েছে—যা আন্তর্জাতিকভাবে স্বীকৃত একটি উচ্চমানের জার্নাল এবং American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)-এর অফিসিয়াল প্রকাশনা।

🧬 গবেষণার সারসংক্ষেপ

🔹 ভূমিকা (Introduction)

• রেট সিনড্রোম (RTT) একটি X-linked নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিজঅর্ডার, যা মূলত মেয়েদের মধ্যে দেখা যায়। সাধারণত MECP2 জিনে ত্রুটির কারণে এই রোগ হয়, তবে অন্যান্য জিনেও পরিবর্তনের মাধ্যমে RTT-এর মতো উপসর্গ দেখা দিতে পারে।

• এই গবেষণার লক্ষ্য ছিল বাংলাদেশের মেয়ে শিশুদের RTT ও RTT-এর মতো লক্ষণের পেছনের জিনগত কারণগুলো অনুসন্ধান করা।

🔹 গবেষণার পদ্ধতি (Methods)

• রেট সিনড্রোম (RTT) বৈশিষ্ট্যসম্পন্ন ২৭ জন মেয়ে শিশুর MECP2 টার্গেটেড সিকোয়েন্সিং করা হয়।

• যাদের মধ্যে MECP2 ত্রুটি পাওয়া যায়নি, তাদের মধ্যে ১৩ জনের Whole Exome Sequencing (WES) করা হয়।

• Analysis-এ ব্যবহার করা হয় ANNOVAR, GenomeArc Horizon, এবং CNVkit, এবং ক্লিনিকাল ইন্টারপ্রেটেশন করা হয় ACMG গাইডলাইনের ভিত্তিতে।

🔹 গবেষণার ফলাফল (Results)

• ১৪ জন রোগীর মধ্যে MECP2 ত্রুটি পাওয়া যায়, যাদের বেশিরভাগের মধ্যেই ক্লাসিক RTT লক্ষণ ছিল।

• MECP2 নেগেটিভ ১৩ জনের মধ্যে —

▸ ৯ জনের মধ্যে অন্যান্য জিনে প্যাথোজেনিক মিউটেশন পাওয়া যায়

▸ ৩ জনের ছিল VUS (Variant of Uncertain Significance)

▸ ১ জনের কোনো উল্লেখযোগ্য ভেরিয়েন্ট পাওয়া যায়নি

• RTT-like উপসর্গে যুক্ত জিনগুলোর মধ্যে ছিল:

CACNA1E, ARHGEF9, KMT2C, TBC1D23, PGAP3, LEO1

• এই গবেষণায় প্রাপ্ত ৮৫.২% test yield বাংলাদেশের প্রেক্ষাপটে Whole Exome Sequencing (WES)-এর কার্যকারিতা ও সম্ভাবনাময়তা স্পষ্টভাবে নির্দেশ করে।

🔹 উপসংহার (Conclusion)

এই গবেষণার মাধ্যমে নিশ্চিত হওয়া গেছে যে —

• শুধুমাত্র MECP2 নয়, আরও অনেক জিন রেট সিনড্রোম বা RTT-এর মতো উপসর্গ সৃষ্টি করতে পারে

• সঠিক ডায়াগনোসিসের জন্য Whole Exome Sequencing অপরিহার্য

• অটিজম এবং রেট সিনড্রোমের পার্থক্য বোঝা ক্লিনিক্যালি গুরুত্বপূর্ণ

• বাংলাদেশের শিশুদের জন্য নির্ভুল এবং সময়মতো জেনেটিক ডায়াগনোসিস নিশ্চিত করতে ডাক্তার, থেরাপিস্ট এবং অভিভাবকদের আরও সচেতন হওয়া জরুরি

এই গবেষণা ছিল শুধুই শুরু। ভবিষ্যতে আরও বিস্তৃত পর্যবেক্ষণ ও সচেতনতা তৈরির জন্য NeuroGen Healthcare কাজ করে যাবে।

🔗 সম্পূর্ণ গবেষণাপত্র বিস্তারিত পড়তে ক্লিক করুন:

https://www.gimopen.org/article/S2949-7744(25)01477-3/fulltext