🧬 Ataxia-Telangiectasia (AT): NeuroGen Healthcare-এ নির্ণয় হওয়া একটি বিরল জেনেটিক রোগ !

🧬 Ataxia-Telangiectasia (AT): NeuroGen Healthcare-এ নির্ণয় হওয়া একটি বিরল জেনেটিক রোগ !

NeuroGen Healthcare-এ নিয়মিতই আমরা এমন কিছু জটিল ও বিরল জেনেটিক রোগ নির্ণয় করি, যা সাধারণভাবে বোঝা বা ধরা কঠিন। সম্প্রতি আমাদের জেনেটিক্স এন্ড জেনোমিক মেডিসিন সেন্টার (GGMC) ল্যাবে করা Whole Exome Sequencing (WES) পরীক্ষার মাধ্যমে এমনই একটি বিরল রোগ Ataxia-Telangiectasia (AT) ধরা পড়ে।

👦 কেস স্টাডি

একজন ২.৬ বছরের শিশু, যে ছিলো consanguineous (আপন সম্পর্কের) বাবা-মায়ের সন্তান, বারবার শ্বাসতন্ত্রের সংক্রমণ, হাঁটার সময় ভারসাম্যহীনতা এবং ঘন ঘন পড়ে যাওয়ার মতো সমস্যায় ভুগছিলেন। তার বড় ভাইয়েরও একই ধরণের উপসর্গ ছিল।

NeuroGen Healthcare-এর শিশু বিশেষজ্ঞ ডা. শাওলি সরকার শিশুটিকে পরীক্ষা করে প্রথমেই সন্দেহ করেন যে এটি Ataxia-Telangiectasia (AT) হতে পারে। এজন্যই তিনি শিশুটিকে GGMC ল্যাবে Whole Exome Sequencing (WES) করানোর জন্য পাঠান।

🔍 WES পরীক্ষায় শিশুটির ATM জিনে (c.2672C>G; p.Ser891Ter) একটি homozygous stopgain pathogenic variant পাওয়া যায়। এর মাধ্যমে নিশ্চিত হওয়া যায় যে শিশুটি সত্যিই Ataxia-Telangiectasia (AT) নামক বিরল জেনেটিক রোগে আক্রান্ত।

ℹ️ Ataxia-Telangiectasia (AT) কী?

AT একটি বিরল autosomal recessive neurodegenerative disorder।

এর মূল বৈশিষ্ট্যগুলো হলো—

• Cerebellar ataxia (হাঁটা ও ভারসাম্যের সমস্যা)
• Telangiectases (চোখ ও ত্বকে ছোট ছোট রক্তনালী ফেটে যাওয়া)
• বারবার সংক্রমণজনিত সমস্যা (immune deficiency)
• ভবিষ্যতে ক্যান্সার ও ডায়াবেটিস হওয়ার ঝুঁকি

🧑‍⚕️ NeuroGen Healthcare-এ রোগ নির্ণয়ের পরপরই :

• পরিবারের সাথে Post genetic counseling করা হয়।
• এতে আমরা রোগ সম্পর্কে বিস্তারিতভাবে অভিভাবকদের বোঝাই।
• শিশুটির management plan কিভাবে করা যায় সে বিষয়ে নির্দেশনা দিই
• ভবিষ্যতের জন্য parental analysis এবং বড় ভাইয়ের genetic testing করার পরামর্শ দিই
• সম্ভাব্য ঝুঁকি এবং প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা নিয়ে গাইডলাইন দিই

✅ যেকোনো জেনেটিক টেস্টিং এর পরে এই বিশেষ ধাপগুলো খুবই গুরুত্বপূর্ণ।  এমন জেনেটিক রোগগুলো যত দ্রুত ধরা যায়, তত দ্রুত রোগের সঠিক ব্যবস্থাপনা ও ভবিষ্যতের পরিকল্পনা করা সম্ভব হয়। Early diagnosis শিশুর সুস্থতার জন্য যেমন জরুরি, তেমনি পরিবারের জন্যও ভবিষ্যতে সন্তানের পরিকল্পনা করতে অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

✨ NeuroGen Healthcare-এ আমরা প্রতিনিয়ত এ ধরণের জটিল রোগ নির্ণয় করছি এবং পরিবারের পাশে থেকে পরবর্তী পদক্ষেপ নিতে সাহায্য করছি।