𝐆𝐆𝐌𝐂 কেস রিপোর্ট: শিশুর Cohen Syndrome —যার একটি করে জেনেটিক ত্রুটি বহন করছিলেন বাবা-মা

🔬𝐆𝐆𝐌𝐂 কেস রিপোর্ট: শিশুর Cohen Syndrome —যার একটি করে জেনেটিক ত্রুটি বহন করছিলেন বাবা-মা

একজন ৩.৬ বছর বয়সী ছেলে শিশু, যার বাবা-মা দুজনেই সুস্থ এবং আত্মীয়তার সম্পর্ক নেই, তাকে Whole Exome Sequencing (WES) টেস্টের জন্য রেফার করা হয় নিউরোজেনের Genetics and Genomic Medicine Center (GGMC)-এ।

► রেফার করার কারণ ছিল শিশুটির:

👉 Cognitive delay

👉 Language delay

👉 Motor delay

👉 Syndromic appearance

► শারীরিক বৈশিষ্ট্য পর্যবেক্ষণে দেখা যায়:

👉 Relatively small head

👉 Short stature

👉 Thick and arched eyebrows

👉 High nasal bridge

👉 Short philtrum

👉 Open-mouth appearance

🧬 Whole Exome Sequencing টেস্ট এর মাধ্যমে জানা যায়:

WES টেস্টে শিশুটির 𝑽𝑷𝑺13𝑩 জিনে compound heterozygous ভ্যারিয়েন্ট শনাক্ত হয় —

👉 একদিকে heterozygous stopgain variant

👉 অন্যদিকে heterozygous frameshift insertion variant

→ 𝑽𝑷𝑺13𝑩 জিনে loss-of-function ভ্যারিয়েন্টগুলো pathogenic হিসেবে পরিচিত, যা Cohen syndrome এর সঙ্গে সম্পর্কিত।

→ Cohen syndrome সাধারণত মুখের গঠনে অস্বাভাবিকতা, খাটো উচ্চতা, চলাচলে অদক্ষতা, শরীরের মাঝের অংশে অতিরিক্ত ওজন (স্থূলতা), বুদ্ধিবৃত্তিক জটিলতা, চোখের রেটিনায় ধীরে ধীরে ক্ষতি হওয়া এবং মাঝে মাঝে রক্তে রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতা কমে যাওয়ার মতো লক্ষণ দিয়ে প্রকাশ পায়।

👨‍⚕️ Post Genetic Counseling:

🔴শিশুটির জেনেটিক টেস্টের ফলাফল পাওয়ার পর বাবা-মাকে জানানো হয় যে, এই রোগটি autosomal recessive inheritance দ্বারা হয়।  অর্থাৎ শিশুর দুইটি ভিন্ন ভিন্ন allele-ই ক্ষতিগ্রস্ত হলে রোগ প্রকাশ পায়। তাই এই ক্ষেত্রে বাবা-মা উভয়েই একেকটি করে mutation-এর বাহক হবার সম্ভাবনা রয়েছে।

🔴তবে এটি নিশ্চিতভাবে জানার একমাত্র উপায় হলো তাদের নিজেদের জেনেটিক টেস্ট করা।

বাবা-মা বিষয়টির গুরুত্ব বুঝে সম্মতি দেন, এবং তাদের দুজনেরই Sanger Sequencing করা হয় একই 𝑽𝑷13𝑩 জিনে।

👨‍👩‍👦 ফলাফল থেকে জানা যায় —

👉 বাবা: 𝑽𝑷𝑺13𝑩 জিনে heterozygous frameshift insertion-এর carrier

👉 মা: 𝑽𝑷𝑺13𝑩 জিনে heterozygous stopgain variant-এর carrier

👉 শিশু: উভয় ভ্যারিয়েন্টের জন্য compound heterozygous

🔴এই ফলাফল পরিবারটির জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ ছিল, কারণ তারা পরবর্তী সন্তানের পরিকল্পনা করছেন।

🔴Post-Genetic Counseling সেশনে তাদের বোঝানো হয় যে, ভবিষ্যতে preconception genetic counseling এবং prenatal diagnostic testing (যেমন Chorionic Villus Sampling বা CVS) নেওয়া তাদের জন্য অত্যন্ত সহায়ক হবে, যাতে আগেভাগেই জানা যায় শিশুটি একই রোগে আক্রান্ত হবে কি না।

🔴তারা carrier screening-এর গুরুত্ব বুঝে পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের মধ্যেও সচেতনতা তৈরি করার ইচ্ছা প্রকাশ করেন।

🧠 সচেতনতা বার্তা:

➡️ যদিও autosomal recessive disorder সাধারণত আত্মীয়তার সম্পর্ক থাকা দম্পতিদের মধ্যে বেশি দেখা যায়, এই কেসটি আমাদের স্মরণ করিয়ে দেয় যে non-consanguineous দম্পতির মধ্যেও এমন জেনেটিক অবস্থা ঘটতে পারে যদি উভয়েই একই জিনের ভিন্ন ভিন্ন ক্ষতিকর ভ্যারিয়েন্ট বহন করেন।

➡️ সময়মতো genetic testing, carrier screening, এবং preconception counseling পরিবারে ঝুঁকি নির্ধারণ, পরিকল্পিত গর্ভধারণ এবং প্রতিরোধমূলক স্বাস্থ্যসেবায় গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা রাখে।