ডিএমডি (DMD) শনাক্তে কয়টি টেস্ট করতে হবে? ডিএমডি ডিলেশন টেস্ট নেগেটিভ হওয়া মানে কি ডিএমডি নেই?

ডিএমডি (DMD) শনাক্তে কয়টি টেস্ট করতে হবে ?

ডিএমডি ডিলেশন টেস্ট নেগেটিভ হওয়া মানে কি ডিএমডি নেই ?

যারা ডিএমডি জেনেটিক টেস্ট এর রিপোর্ট নিয়ে confused তারা এই লেখাটি পড়তে পারেন।

• আমরা কম বেশি সকলেই জানি ডিএমডি রোগটি ডিএমডি (DMD) জিনে মিউটেশন এর কারণে হয়। এই নির্দিষ্ট জিন থেকে ডিস্ট্রফিন প্রোটিনটি তৈরী হয়, যা আমাদের পেশীতে থাকে এবং বিভিন্ন কাজে সহায়তা করে।

• ডিএমডি জিনের মিউটেশন হরেক রকমের হয়ে থাকে। এর একটি কারণ হলো, এই জিনটি আমাদের কোষের সবথেকে বৃহত্তম জিন। এতে ৭৯টি এক্সন (exon) রয়েছে। সহজভাবে বুঝতে গেলে বলতে পারেন ৭৯টি ভাগ রয়েছে। তাই বিশাল এই জিনে মিউটেশনের ধরণ ও অনেক।

• ডিএমডি জিন মিউটেশনের প্রকারভেদ:

1. ডিলেশন (deletion) মিউটেশন : ৬৮%
2. ডুপ্লিকেশন (duplication) মিউটেশন : ১১%
3. পয়েন্ট মিউটেশন : ২১%

• দেখা যায় যে মাত্র একটা জেনেটিক টেস্ট দিয়ে এই উপরের সব প্রকারের ডিএমডি শনাক্ত করা যায়না। কারণ, কে কোন ধরণের মিউটেশন বহন করছে সেটা সাধারণত লক্ষণ দেখে খুব একটা আলাদা করা যায়না। এবং এক টেকনোলজি দিয়ে সব মিউটেশন টাইপ কভার দেয়া যায়না।

• তাই নিয়ম অনুযায়ী, ক্লিনিশিয়ানরা শুরুতেই ডিএমডি ডিলেশন টেস্টটা রেফার করেন। মাল্টিপ্লেক্স পিসিআর (Multiplex PCR) টেস্ট দিয়েই ডিলেশন mutation শনাক্ত করা যায়।

• আবার অনেক সময় ডিলেশন-ডুপ্লিকেশন একই সাথে শনাক্ত করবার জন্য MLPA টেস্টটিও রেফার করা হয়।

• এখন উপরের এক/দুই টেস্টে নেগেটিভ রিপোর্ট আসা মানে এই নয় যে রোগীর ডিএমডি নেগেটিভ। এমন ও হতে পারে যে তার পয়েন্ট মিউটেশনের কারণে ডিএমডি হচ্ছে। অথবা ডিএমডির সাদৃশ অন্য কোনো পেশিজনিত জেনেটিক রোগও হতে পারে। তাই এই কেস গুলো নির্ণয় করতে Whole Exome Sequencing টেস্টটি করা হয়। এই টেস্টের মাধ্যমে মোটামুটি সব রকমের ডায়াগনসিস চলে আসে।

• গত ডিসেম্বর মাসে বাংলাদেশে সর্বপ্রথম ডিএমডির মিউটেশন প্যাটার্নের উপরে একটি সাইন্টিফিক পেপার নেচারে পাবলিশ হয়। গবেষণায় অন্তর্ভুক্ত ছিল ৩৬জন ব্যক্তি। এখানে আমরা বাংলাদেশী ছেলেদের মাঝে এই ৩ ধরণের মিউটেশনের প্রভাব দেখতে পেয়েছি। Whole Exome Sequencing টেস্টটির সহায়তায় ডিএমডির পাশাপাশি আরো বেশ কিছু পেশী সংক্রান্ত জেনেটিক রোগও ইডেন্টিফাই করা হয়েছে এই গবেষণায়।

• Paper link: https://www.nature.com/articles/s41598-023-48982-w

- Tamannyat Binte Eshaque

B.Sc., M.Sc. in Biotechnology,

BRAC University

Genetic Counselor,

Genetics and Genomic Medicine Centre (GGMC)

NeuroGen Healthcare Limited