জেনেটিক টেস্ট কি ও কেন করা হয় ? ( Tamannyat Binte Eshaque - Genetic Counselor )

🟥জেনেটিক টেস্ট কি ?

অনেকেই ভাবেন যে, সন্তানের সমস্যাগুলো কার কাছ থেকে আসছে সেটা জানার জন্যই হয়তো জেনেটিক টেস্টটি করা হয়। আসলেই কি তাই ?

আমাদের শরীরের প্রতিটি কোষে যে ডিএনএ টি রয়েছে সেটার এনালাইসিস/পরীক্ষা করাকেই আমরা জেনেটিক টেস্ট বলে থাকি।

বিষয়টি অনেকটাই বড় কোনো বই reading পড়ার মতন। আমরা জানি যে কোনো গ্রন্থ প্রকাশনার পূর্বে শব্দের বানান, ব্যাকরণ, বাক্যের গঠন চেক করা হয় কোনো ভুল ত্রুটি বের করার জন্য। ঠিক তেমনি, জেনেটিক টেস্ট দ্বারাও আমাদের ডিএনএ এর ভেতরকার যেকোনো ত্রুটি নির্ণয় করতে পারি।

এখন কথা হচ্ছে, এই এনালাইসিস টি আমরা কেন করি? অনেকেই ভাবেন যে, সন্তানের মাঝে কিছু সমস্যা থাকলে, সেটা আসলে বাবা/মা কার কাছ থেকে আসছে সেটা জানার জন্যই হয়তো টেস্টটি করা হয়। বিষয়টি সম্পূর্ণ সত্য নয়। প্রথমিক পর্যায়ে জেনেটিক টেস্ট করা হয়, শুধু সন্তানের ডিএনএ তে কোনো ত্রুটি আছে কি না তা পরীক্ষা করার জন্য। এবং এই ত্রুটির কারণে ঠিক কোন সমস্যাটি হচ্ছে তা জানার জন্য।

যেমন ধরুন: আমাদের ডিএনএর গঠনটিকে একটি পেঁচানো সিঁড়ির সাথে তুলনা করা যেতে পারে। এর ভেতরে থাকে ৪ ধরণের কেমিকাল A T G C। এখানে যদি A এর পরিবর্তে C চলে আসে, অথবা T এর পরিবর্তে G চলে আসে, সেটাকেই আমরা বলি জিনগত ত্রুটি/জেনেটিক মিউটেশন। 

জেনেটিক টেস্ট হলো সেই পদ্ধতি, যা দিয়ে আমরা এইজাতীয় ত্রুটিগুলোকেই খুঁজে বের করা হয়। এবং এই ত্রুটি গুলোর কারণে আমাদের শরীরে কোন রোগটি হচ্ছে তা টেস্টের রিপোর্টে দেয়া হয় ।

🟥জেনেটিক ত্রুটি/মিউটেশন কি কি প্রকারের হয় ?

জেনেটিক মিউটেশন অনেক প্রকারের হয়। আমরা জানি যে আমাদের DNA স্ট্র্যান্ডটি তৈরী হয় ৪ ধরণের কেমিকাল/নিউক্লিওটাইড A T G C দিয়ে।

আমরা এই লেখায় দুই ধরনের ত্রুটি নিয়ে জানবো:

১। পয়েন্ট মিউটেশন:

পয়েন্ট মিউটেশন তখনই হয় যখন শুধু মাত্র একটি কেমিকাল/ নিউক্লিওটাইড আরেকটির সাথে বদলে যায়।

যেমন: DNA এর কোনো একটি গুরুত্বপূর্ণ অংশে রেফারেন্স অনুযায়ী সাধারণত C থাকার কথা, কিন্তু মিউটেশনের কারণে বদলে গিয়ে সেটা হয়ে গেছে A।

উদাহরণ: পয়েন্ট মিউটেশন দ্বারা হওয়া জেনেটিক রোগ এর মধ্যে রয়েছে অটিজম স্পেকট্রাম ডিসর্ডার, সিস্টিক ফিব্রোসিস, সিকেল সেল এনিমিয়া, ক্যান্সার, ইত্যাদি।

২। কপি নাম্বার ভেরিয়েশন:

CNV এর ক্ষেত্রে বেশ অনেকগুলো কেমিকাল কম্পাউন্ড/নিউক্লিওটাইড একসাথে পরিবর্তন হয়ে যায়।

যেমন ধরুন:  10,000 and 5,000,000 টির মতো কেমিকাল কম্পাউন্ড ডিএনএ থেকে মুছে যেতে পারে, যাকে আমরা বলি ডিলিশন (Deletion)।

অথবা, 10,000 and 5,000,000 টির মতো কেমিকাল কম্পাউন্ড ডিএনএ ভেতরে অতিরিক্ত যোগ হচ্ছে। এবং একে বলা হয় ইনসার্শন (Insertion)। 

উদাহরণ:  DMD, Prader-Willi, Angelman syndromes,বুদ্ধিগত জটিলতা, developmental delay, ও বিভিন্ন প্রকার শারীরিক বা গঠনগত বৈশিষ্ট নিয়ে বাচ্চা জন্ম নিতে পারে, ইত্যাদি।

উপরোক্ত জটিল সমস্যাগুলির deep molecular level analysis এর জন্যই জেনেটিক টেস্ট ব্যবহার করা হয়।

---------------------------------------------------------------------

Tamannyat Binte Eshaque
B.Sc., M.Sc. in Biotechnology,
BRAC University
Genetic Counselor,
NeuroGen Healthcare Limited

-----------------------------------------------------------

Email : tamannyatbinte@neurogenbd.com