Genetic Test

► খিঁচুনি, বিরল রোগ এবং মানসিক বিকাশজনিত সমস্যায় দীর্ঘ সময় ধরে চলতে থাকা এই ব্যয়বহুল চিকিৎসা সেবা থেকে মুক্তির জন্য প্রয়োজন জিনগত কারণগুলো বা সঠিক ত্রুটি নির্ণয়, যা জেনেটিক টেস্টের মাধ্যমেই সম্ভব।

→  অটিজম, এপিলেপসি (খিঁচুনি), Cystic Fibrosis, Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), Sickle Cell Anemia সহ বিভিন্ন প্রকার জিনগত রোগের সঠিক কারণ নির্নয় করা হয় Clinical Exome Sequencing টেস্ট এর মাধ্যমে।শুধুমাত্র সঠিক রোগ নির্ণয়ের সাহায্যেই সম্ভব একটি পরিপূর্ণ ম্যানেজমেন্ট ও গাইডলাইন তৈরি করা।

→ জেনেটিক ত্রূটি নির্ণয় এর পরে খিঁচুনি, বিরল রোগ এবং মানসিক বিকাশজনিত সমস্যায় আক্রান্ত শিশুদের অক্ষমতা গুলো বিশেষজ্ঞ চিকিৎসক নিউরোলজিস্ট, সাইকোলজিস্ট, অকুপেশনাল ও স্পিচ এন্ড ল্যাঙ্গুয়েজ থেরাপিস্ট এর গাইডলাইন অনুযায়ী চিকিৎসা গ্রহণের মাধ্যমে শিশুদের বিশেষ কিছু গুণের পারদর্শী করে তোলা যায়।

জিনগত সমস্যা শুধু মাত্র জেনেটিক টেস্টের মাধ্যমে সুনির্দিষ্টভাবে চিহ্নিত করা সম্ভব এবং সঠিক গাইডলাইন ও চিকিৎসা দেয়া সম্ভব।

► জেনেটিক টেস্ট কিভাবে খিঁচুনি বা এপিলেপ্সি চিকিৎসায় সাহায্য করে ?

→ জেনেটিক টেস্ট কি ?

আমাদের প্রতিটি কোষে ডিনএ থাকে। আর ডিনএ-র মাঝেই থাকে জিন। জিনে যদি পরিবর্তন বা মিউটেসান সনাক্ত হয়, তাহলে সেই জিনটি শরীরের জন্য ক্ষতিকর হয়ে উঠতে পারে।

যেমন : ACGTCGCTCGCA ডিনএ নিয়ে একটি জিন এবং জিনে মিউটেশন ( C ) - ( ACGCCGCTCGCA ) - থাকতে পারে এবং এই পরিবর্তীত জিনটি আমাদের মস্তিষ্কের কার্যকারিতা ও পেশী সঞ্চালনায় বাঁধা দিতে পারে।

→ জেনেটিক টেস্টের মাধ্যমে এই জিনের পরিবর্তনটি সঠিকভাবে শনাক্ত করা হয়ে থাকে ।জিনে পরিবর্তন সনাক্ত হলে ডায়াগনোসিসের পাশাপাশি চিকিৎসা ও স্বাস্থ্য ম্যানেজমেন্ট ব্যবস্থা নির্ণয় করা যায়।

→ খিঁচুনি বা এপিলেপ্সি জেনেটিক টেস্টের মাধ্যমে এন্টি এপিলেপ্টিক মেডিসিন সনাক্তে সাহায্য করে থাকে।

► মানসিক ও বিকাশজনিত সমস্যায় কেন জেনেটিক টেস্ট প্রয়োজনীয় ?

১। মানসিক ও বিকাশজনিত সমস্যার পুরনাঙ্গ “বিজ্ঞানভিত্তিক ডায়াগনোসিসের” জন্য জেনেটিক টেস্ট অপরিহার্য। জিনগত ত্রুটির কারণে ঘটিত রোগ শুধু মাত্র জেনেটিক টেস্টের মাধ্যমেই সুনির্দিষ্টভাবে চিহ্নিত করা সম্ভব এবং সঠিক গাইডলাইন ও চিকিৎসা দেয়া সম্ভব।

২। বায়োকেমিক্যাল, অথবা অন্যান্য ব্লাড টেস্টের মাধ্যমে অনেক রোগের/সমস্যার সঠিক ডায়াগনোসিস সম্ভভ হয়না এবং অযথা এই সকল টেস্টের কারণে আর্থিক ব্যয় বেড়ে যায়।

৩। যত দ্রুত জিনের পরিবর্তন জানা যাবে, ঠিক তত দ্রুত থেরাপি ও মেডিসিন ব্যবহার শুরু করা যাবে। যেমন, খিঁচুনির জন্য ১০০ এর ও বেশি রকমের জিনগত ত্রুটি দায়ী হয়ে থাকে, যা শুধু মাত্র জেনেটিক টেস্টের মাধ্যমেই শনাক্ত করা সম্ভব। এপিলেপ্সির জন্য জিনের পরিবর্তন সনাক্ত হলে এন্টি-এপিলেপ্টীক মেডিসিন এর পরামর্শ দেয়া অনেক ক্ষেত্রেই সম্ভভ হয়।

৪। অনেক ক্ষেত্রেই পরবর্তী শিশুর একি জেনেটিক ত্রূটি অথবা মানসিক ও বিকাশজনিত সমস্যা হবার ঝুঁকি নির্ণয় করা যায়। ফ্যামিলি প্লানিং এর জন্য জেনেটিক টেস্ট অনেক গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে থাকে।

৫।প্রাথমিক ভাবে জেনেটিক টেস্টকে ব্যায়বহুল মনে হলেও, ভবিষ্যৎ এ এটি অর্থনৈতিকভাবে একটি পরিবার কে সাহায্য করতে পারে। কারণ শিশুর জেনেটিক রোগটি নির্ণয় হওয়ার আগ পর্যন্ত একটি পরিবার বিভিন্ন জাগায় সঠিক ডায়াগনসিস এর জন্য যেয়ে থাকেন, এতে করে পরিবারের ভোগান্তি ও অর্থনৈতিক সমস্যা বাড়তে থাকে।

৬।নিউরোজেনের Genetic and Genomic Medicine Centre (GGMC) থেকে জেনেটিক টেস্টের প্রতিটি রিপোর্ট ACMG (American College Of Medical Genetics) গাইডলাইনকে অনুসরণ করে করা হয়। এইসকল রিপোর্ট পৃথিবীর যেকোনপ্রান্তে চিকিৎসার কাজে গ্রহণযোগ্য।

অভিজ্ঞ জেনেটিসিস্ট এর দ্বারা জেনেটিক কাউন্সেলিং এর মাধ্যমে যে কোন পরামর্শ এবং এপয়েন্টমেন্ট নিতে যোগাযোগ করুণ : 01787662575 এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং গাইড বুকটি সম্পূর্ণ ফ্রি তে সংগ্রহ করুন । ( ৩০ মিনিটের এই কাউন্সিলিং এর জন্য নির্ধারিত কোন ফি নেই। )